如果你進(jìn)行了檢測(cè)就能夠知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意進(jìn)行這樣的檢測(cè)呢？如今基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展引發(fā)了很多爭(zhēng)論，比如健康人群是否應(yīng)該接受基因檢測(cè)呢？
關(guān)于基因檢測(cè)？
首先我們需要理解我們所討論的基因檢測(cè)的差異性，目前關(guān)于基因檢測(cè)有三項(xiàng)重要應(yīng)用，我們通常比較容易混淆。項(xiàng)應(yīng)用就是診斷測(cè)試，也就是哪里有人生病了，研究者能夠利用基因檢測(cè)技術(shù)來尋找患者的病因所在；第二種應(yīng)用就是，當(dāng)家庭成員患上了遺傳性疾病，而你想知道自身是否攜帶了這種致病基因；第三種應(yīng)用就是用來進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，這種應(yīng)用適合于任何一個(gè)人，目的是為了尋找是否個(gè)體機(jī)體中攜帶有未來會(huì)使其患病的基因。
前兩種類型通常只適用于少量的疾病，而且每一種測(cè)試都是針對(duì)單個(gè)基因的錯(cuò)誤拷貝，很多這些疾病都非常罕見，而且很多疾病都在兒童期開始出現(xiàn)，對(duì)于有診斷性測(cè)試的疾病而言這對(duì)于疾病的確診是很有價(jià)值的。預(yù)測(cè)性的測(cè)試是非常有必要進(jìn)行的，因?yàn)槠渫ǔＤ軌蛑苯訋椭苊庖恍┘膊〉陌l(fā)生，比如，移除攜帶BRCA1基因錯(cuò)誤拷貝的乳腺組織。用于某些罕見疾病的診斷和預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)技術(shù)目前已經(jīng)使用了很多年了，這些測(cè)試技術(shù)可能對(duì)于人們的健康和壽命保險(xiǎn)的覆蓋范圍有一定的影響。
關(guān)于健康測(cè)試的案例
預(yù)測(cè)常見疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)手段或許很快就會(huì)在醫(yī)療保健行業(yè)普及，這或許就能幫助醫(yī)生們進(jìn)行疾病診斷，同時(shí)還能像膽固醇測(cè)試一樣，促進(jìn)患者改善生活方式。獲得個(gè)體的DNA圖譜非常便宜，每人花費(fèi)不超過50澳元。
大規(guī)模疾病研究所得到的結(jié)果也會(huì)被應(yīng)用于藍(lán)圖中，這樣我們就能基于相應(yīng)的數(shù)據(jù)來估計(jì)個(gè)體患多種常見疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)了。盡管對(duì)于任何一名個(gè)體都會(huì)存在一定的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)不準(zhǔn)確性，但這些預(yù)測(cè)似乎也能夠在群體層面上提供重要的疾病信息。試想一下，我們已經(jīng)擁有了很多人的基因藍(lán)圖，那么我們就能將這些人分為疾病高風(fēng)險(xiǎn)組和低風(fēng)險(xiǎn)組，疾病預(yù)防程序，比如對(duì)乳腺癌和結(jié)腸癌進(jìn)行篩查的程序就會(huì)靶向應(yīng)用于某些年齡群體，而且年齡也會(huì)作為的風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，利用遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，這些程序也會(huì)被專門用于某些高風(fēng)險(xiǎn)疾病的個(gè)體。
當(dāng)與其它健康數(shù)據(jù)相關(guān)聯(lián)時(shí)，遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)或許也會(huì)變得非常有用，這些健康數(shù)據(jù)包括醫(yī)療史、家族就醫(yī)史和生活因子比如吸煙等，目前研究人員正在研究，他們希望能夠改善對(duì)常見疾病預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性。在公共衛(wèi)生健康程序和臨床中應(yīng)用這些風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)或許任務(wù)量巨大，但這意味著相比療法而言我們能夠建立以預(yù)防為主的醫(yī)療體系了。也就是說，當(dāng)某人患病時(shí)，我們能利用個(gè)體化醫(yī)療來準(zhǔn)確靶向查明其發(fā)病原因和疾病癥狀了。
首先需要解決什么問題？
針對(duì)常見疾病進(jìn)行的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)所面臨的主要障礙就是其無法被用作一種診斷設(shè)備，因?yàn)闇?zhǔn)確性較低，當(dāng)前針對(duì)罕見疾病的檢測(cè)就是直接且準(zhǔn)確的，因?yàn)槠淠軐?duì)單個(gè)基因的錯(cuò)誤進(jìn)行檢測(cè)，而錯(cuò)誤拷貝的出現(xiàn)通常也是非常明確的。
在常見疾病中，并不是涉及一個(gè)基因，而是涵蓋了數(shù)千個(gè)基因，每一個(gè)單獨(dú)的基因都對(duì)個(gè)體疾病風(fēng)險(xiǎn)有著微小的貢獻(xiàn)，此外，非遺傳因素，比如生活習(xí)慣也會(huì)給常見的疾病帶來一定風(fēng)險(xiǎn)。預(yù)測(cè)數(shù)千個(gè)基因級(jí)非遺傳因素對(duì)個(gè)體疾病風(fēng)險(xiǎn)的貢獻(xiàn)非常復(fù)雜，這種復(fù)雜性讓科學(xué)家們幾乎無法以較高的準(zhǔn)確性來對(duì)個(gè)體的疾病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè)。
在過去10年里，針對(duì)常見疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性得到了明顯地提高，而且研究者推測(cè)未來這一準(zhǔn)確性還會(huì)再繼續(xù)提高，但由于常見多種疾病的復(fù)雜本質(zhì)特征，進(jìn)行遺傳預(yù)測(cè)似乎永遠(yuǎn)無法達(dá)到完全的準(zhǔn)確性。未來順利實(shí)施遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)似乎還面臨著一些技術(shù)等方面的挑戰(zhàn)，尤其是關(guān)于個(gè)人隱私和醫(yī)療保險(xiǎn)等。
所有的基因檢測(cè)都會(huì)有詳細(xì)的解釋來確保人們能夠理解他們未來所面臨的疾病風(fēng)險(xiǎn)以及如何有效應(yīng)對(duì)這些風(fēng)險(xiǎn)；知曉個(gè)體某種疾病風(fēng)險(xiǎn)增加對(duì)于其壓力非常大；從另一方面來講，人們或許更愿意去主動(dòng)進(jìn)行檢測(cè)，通過改善生活方式來有效避免未來某種疾病的發(fā)生。目前很多國家都面臨較為嚴(yán)格的基因檢測(cè)監(jiān)管制度，一旦基因檢測(cè)在某個(gè)國家被成功實(shí)施，那么其它國家隨后也會(huì)進(jìn)行效仿。
原創(chuàng)作者：上海遠(yuǎn)慕生物科技有限公司
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